SE-ATLAS

Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Myasthénie auto-immune Syndrome myasthénique congénital Myopathie mitochondriale Dystrophie musculaire Paraplégie spastique héréditaire Polymyosite Maladie de Refsum Sclérose latérale amyotrophique Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Connectivite associée à EMILIN-1 Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complexe I Atrophie musculaire progressive Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1D Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Desminopathie Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique Myotilinopathie distale Ataxie de Friedreich Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myopathie de Brody Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Myotonie aggravée par le potassium Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Myopathie précoce avec cardiomyopathie létale Syndrome de Miller Fisher Anesthésie congénitale du nerf trijumeau Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome de délétions multiples de l'ADN mitochondrial de l'adulte par déficit en DGUOK Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Paraplégie spastique héréditaire pure Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Myotonie congénitale Polyneuropathie associée à une gammopathie monoclonale IgM ayant une activité anti-MAG Neuropathie motrice multifocale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Paralysie périodique Neuropathie à axones géants Paralysie bulbaire progressive de l'enfant Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Maladie du motoneurone type Madras Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Syndrome de myopathie mitochondriale-ataxie cérébelleuse-rétinopathie pigmentaire Amyotrophie monomélique Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Syndrome crampes-fasciculations Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Myopathie congénitale type Paradas Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Syndrome des ptérygiums multiples-hyperthermie maligne Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Paramyotonie d'Eulenburg Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Dystrophie musculaire type Selcen Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie du motoneurone Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Dermatomyosite Myopathie centronucléaire autosomique récessive Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome de Dejerine-Sottas Myopathie létale congénitale type Compton-North Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neurolymphomatose Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique Myosite focale Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire progressive Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome post-poliomyélite Paralysie congénitale du nerf trochléaire Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens Paralysie congénitale du nerf oculomoteur Névralgie trigéminale Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération Syndrome de Ramsay Hunt Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Variant du syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Myopathie mitochondriale pure Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Syndrome de Mitchell Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Dermatomyosite classique Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Myoglobinurie autosomique dominante Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Syndrome de Morvan Syndrome de Lewis-Sumner Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique MERRF Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome CANOMAD Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Syndrome myotonique Neuropathie thermosensible héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Myasthénie auto-immune de l'adulte Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Paralysie congénitale du nerf abducens Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Déficit isolé en complex III Filaminopathie musculaire Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie avec surcharge en myosine Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Activité continue familiale de la fibre musculaire Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 Myopathie à empreintes digitales